Ключевые моменты, которые нужно знать

  1. Образец крови можно сдавать с 10-ой недели беременности и до конца беременности.
  2. NIPTIFY предназначен для всех одноплодных беременностей — естественной беременности, беременности после ЭКО и беременности после ЭКО с использованием донорских клеток.
  3. Прежде чем сдать образец крови для анализа, подтвердите здоровье плода с помощью УЗИ.
  4. Для теста требуется одна пробирка венозной крови. Вы можете есть и пить, как обычно, перед забором крови.

Исключения NIPTIFY

  1. NIPTIFY нельзя проводить при многоплодной беременности.
  2. NIPTIFY не подходит пациенткам со злокачественными опухолями во время беременности.

Клиники и лаборатории-партнеры NIPTIFY 

Качество

FOCUS PLUS

Качество NIPTIFY

Точность NIPTIFY значительно выше по сравнению с комбинированным скринингом первого триместра. Исследование, проведенное Детским фондом больницы Тартуского университета, показало, что NIPTIFY помогает предотвратить 91% инвазивных процедур пренатального тестирования. На сегодняшний день NIPTIFY выявил  100%  плодов с риском хромосомных заболеваний. В случае высокого риска, пациент должен проконсультироваться с врачом. Надежность NIPTIFY привела к тому, что Больничная касса Эстонии в некоторых случаях возместила стоимость проведения теста. NIPTIFY проходит клинические испытания, результаты которых публикуются в научных журналах. 

Чувствительность теста NIPTIFY Focus Plus составляет более 99,9% для 21, 18 и 13 трисомий, моносомии X и микроделеции ДиДжорджа* (22q11). Специфичность теста составляет более 99,9% для 21 и 18 трисомий и микроделеции ДиДжорджа. Специфичность теста для моносомии X и трисомии 13 составляет 99,2%. Форму согласия на тестирование NIPTIFY можно найти ЗДЕСЬ.

Тест NIPTIFY представляет собой медицинское устройство для диагностики in vitro с маркировкой CE-IVD, которое было утверждено, проверено и зарегистрировано в базе данных медицинских устройств. Процедуры NIPTIFY выполняются в медицинской лаборатории, аккредитованной в соответствии со стандартом ISO 15189:2012 и имеющей сертификат M018. Тест NIPTIFY регулярно участвует в международной внешней программе оценки качества EMQN (external link to https://www.emqn.org/) и на данный момент получил максимальное количество баллов.

*Чувствительность обнаружения микроделеции ДиДжорджа (22q11) рассчитана на основе ограниченного числа контрольных образцов, поскольку микроделеция 22q11 ранее не была включена в панель NIPTIFY. На основании научной литературы, ожидаемая чувствительность теста NIPT для определения 22q11 составляет 70-100%.

Технолония Focus Plus

Технология Focus Plus была разработана специально для теста NIPTIFY. Цель состояла в том, чтобы свести к минимуму потребность в повторных анализах из-за низкой фракции плода и с более высокой вероятностью обеспечить обнаружение микроделеций. Благодаря технологии Focus Plus в исследуемом образце обогащается бесклеточная ДНК эмбрионального происхождения. В анализе он в среднем в 3,6 раз выше стандартного теста NIPT. Если в обычном тесте NIPT фракция плода составляет в среднем 5-10%, то при методе Focus Plus она составляет в среднем 20-30%. Больше ДНК плода означает ещё более высокую чувствительность теста NIPTIFY при анализе основных трисомий и особенно микроделеций. С технологией Focus Plus вероятность фракции плода ниже 4% значительно ниже 1%.

ОГРАНИЧЕНИЯ

NIPTIFY — это ранний и точный скрининг-тест на основании анализа ДНК для выявления хромосомных заболеваний плода. NIPTIFY не заменяет ультразвуковой скрининг, который исследует другие пороки развития плода и оценивает риск преэклампсии. NIPTIFY также не заменяет скрининг-тест материнской сыворотки, который позволяет определить риск преэклампсии. Поэтому существует вероятность ложноотрицательного (хромосомное заболевание не выявляется с помощью НИПТ) или ложноположительного результата (НИПТ показывает высокий риск, но плод здоров). Возможные ложные результаты скринингового теста NIPTIFY могут быть вызваны различными клиническими причинами, такими как плацентарный мозаицизм, материнский мозаицизм, материнские хромосомные аномалии, опухоли или другие технические причины, не связанные с пациенткой. Результат теста низкого риска не может исключить другие аномалии развития плода, выявляемые при ультразвуковом скрининге. NIPTIFY не сообщает об аномалиях развития плода, таких как нарушения развития головного мозга или сердца, пороки развития позвоночника, ограничения роста плода и т. д. NIPTIFY не может обнаружить мозаицизм, сбалансированные транслокации и редкие моногенные заболевания. NIPTIFY не утвержден для многоплодной беременности или пациентов со злокачественной опухолью во время беременности. NIPTIFY — это скрининговый тест; поэтому рекомендуется подтверждать результаты тестов высокого риска анализом амниотической жидкости.

Исследования, стоящие за тестом NIPTIFY

Ученые из Центра Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS Тартуского университета и Лёвенского университета в Бельгии совместно работают над созданием теста NIPTIFY. Команда NIPTIFY постоянно участвует в исследованиях и разработках, чтобы обеспечить актуальность теста. Последние исследования и разработки обобщены в следующих статьях:

Приит Палуоя и др. (2024) BinDel: detecting clinically relevant fetal genomic microdeletions using low-coverage whole-genome sequencing-based NIPT Препринт MedRxiv. Прямая ссылка.

Приит Палуоя  и др. (2021) Систематическая оценка программных средств обнаружения анеуплоидии НИПТ с клинически проверенными образцами НИПТ. PLoS Comput Biol. 2021 20 декабря;17(12):e1009684. doi: 10.1371/journal.pcbi.1009684. Прямая ссылка

Ольга Жилина  и др. (2019) Создание основы для внедрения НИПТ в системе общественного здравоохранения Эстонии. Prenat Diagn. 2019 дек;39(13):1262-1268. doi: 10.1002/pd.5578. Epub 2019 6 ноября. Прямая ссылка.

Мартин Саук  и др. (2018) NIPTmer: быстрый программный пакет на основе k-mer для обнаружения анеуплоидий плода. Научный отчет 8 (1): 5616. doi: 10.1038/s41598-018-23589-8. Прямая ссылка.

Баран Байиндир  и др. (2015) Неинвазивное пренатальное тестирование с использованием нового конвейера анализа для скрининга всех аутосомных анеуплоидий плода улучшает ведение беременности. Eur J Hum Genet 23 (10): 1286-93. doi: 10.1038/ejhg.2014.282. Прямая ссылка.