Galvenais, kas jāzina
- Asins paraugu var dot no 10. grūtniecības nedēļas līdz pat grūtniecības beigām.
- NIPTIFY paredzēts visām viena augļa grūtniecībām – grūtniecībai, kas iestājusies dabiski, grūtniecībai, kas iestājusies in vitro apaugļošanas rezjultātā, un grūtniecībai, kas iestājusies in vitro apaugļošanas rezultātā, izmantojot donores olšūnu.
- Pirms testam nepieciešamā asins parauga nodošanas pārliecinieties par augļa veselību, veicot izmeklēšanu ar ultraskaņu.
- Testam nepieciešams viens venozo asiņu stobriņš. Pirms asins parauga paņemšanas drīkstat ēst un dzert kā parasti.
NIPTIFY veikšanas izņēmumi
- NIPTIFY nevar veikt vairāku augļu grūtniecības gadījumos.
- NIPTIFY nav piemērots pacientēm ar ļaundabīgiem audzējiem grūtniecības laikā.
NIPTIFY partneriestādes un laboratorijas
KVALITĀTE
FOCUS PLUS
KVALITĀTE
Salīdzinot ar kombinēto pirmā trimestra skrīningu, NIPTIFY precizitāte ir ievērojami augstāka. Tartu Universitātes slimnīcas Bērnu fonda pētījumā atklāts, ka NIPTIFY palīdz 91 % gadījumu neveikt invazīvo prenatālās testēšanas procedūru. Līdz šim, lietojot NIPTIFY, augļi ar hromosomālas slimības risku noteikti 100 % gadījumu. Par augstu risku liecinoša rezultāta gadījumā pacientei nepieciešama ārsta konsultācija. NIPTIFY uzticamības dēļ Igaunijas Slimokase dažos gadījumos testu ir kompensējusi. NIPTIFY ir klīniski pārbaudīts, un rezultāti ir publicēti zinātniskos žurnālos.
NIPTIFY Focus Plus testa jutīgums 21., 18. un 13. hromosomas trisomijas, X hromosomas monosomijas un DiGeorge mikrodelēcijas (22q11) gadījumos ir vairāk nekā 99,9 %. Testa specifiskums 21. un 18. hromosomas trisomijas un DiGeorge mikrodelēcijas gadījumos ir virs 99,9 %. X hromosomas un 13. hromosomas trisomijas gadījumos specifiskums ir 99,2 %. Informētās personas piekrišanas veidlapa NIPTIFY veikšanai atrodama ŠEIT.
NIPTIFY tests ir ar CE-IVD marķēta in vitro diagnostikas medicīniskā ierīce. Visi NIPTIFY testēšanas posmi tiek veikti medicīnas laboratorijā, kas akreditēta saskaņā ar ISO 15189: 2012 ar sertifikātu M018. NIPTIFY regulāri piedalās starptautiskā ārējā EMQN kvalitātes vērtēšanas programmā un ir sasniegusi maksimālus rezultātus.
FOCUS PLUS
Focus Plus tehnoloģija ir īpaši izstrādāta NIPTIFY testam. Mērķis bija samazināt nepieciešamību pēc atkārtotas paraugu ņemšanas samazinātās augļa DNS frakcijas dēļ un nodrošināt mikrodelēciju noteikšanu ar augstu ticamību. Lietojot Focus Plus tehnoloģiju, pētītajā asins paraugā tiek veikta augļa izcelsmes bezšūnu DNS bagātināšana. Analīze uzrāda vidēji 3,6 reizes augstāku nekā standarta NIPT tests. Ja, izmantojot pārējos tirgū pieejamos NIPT testus, augļa frakcija ir 5-10 % robežās, tad, izmantojot Focus Plus metodi, tā ir 20-30 % robežās. Šīs būtiskās atšķirības dēļ NIPTIFY Focus Plus nesniedz informāciju par augļa DNS frakciju. Vairāk augļa izcelsmes DNS analīzē nozīmē lielāku jutīgumu, nosakot trisomiju un mikrodelēcijas. Izmantojot Focus Plus tehnoloģiju, varbūtība, ka augļa DNS frakcija ir mazāka par 4 %, ir ievērojami mazāka par 1 %.
IEROBEŽOJUMI
NIPTIFY ir agrīns un precīzs, uz DNS balstīts skrīninga tests augļa hromosomālo slimību noteikšanai. NIPTIFY neaizstāj ultraskaņas skrīningu, ar ko pārbauda citas augļa attīstības malformācijas un novērtē preeklampsijas risku. NIPTIFY neaizstāj arī mātes seruma skrīninga testu, ar ko nosaka preeklampsijas risku. Līdz ar to ir iespējams viltus negatīvs (NIPT tests hromosomālo slimību neuzrāda) vai viltus pozitīvs rezultāts (NIPT tests uzrāda augstu risku, bet auglis ir vesels). Iespējamus viltus rezultātus NIPTIFY skrīninga testā var izraisīt dažādi klīniski iemesli, kā, piemēram, placentas mozaīcisms, mātes mozaīcisms, mātes hromosomu anomālijas, audzēji vai citi tehniski iemesli, ko nav izraisījusi paciente. Par zemu risku liecinošs testa rezultāts nevar izslēgt citas augļa attīstības anomālijas, kas tiek atklātas, veicot ultraskaņas skrīningu. NIPTIFY nesniedz informāciju par augļa attīstības anomālijām, kā, piemēram, galvas smadzeņu vai sirds attīstības traucējumiem, mugurkaula malformācijām, augļa augšanas aizturi u.tml. NIPTIFY nespēj noteikt mozaīcismu, līdzsvarotas translokācijas un retas monogēnas slimības. NIPTIFY nav apstiprināts vairāku augļu grūtniecībām vai pacientēm ar ļaundabīgu audzēju grūtniecības laikā. NIPTIFY ir skrīninga tests; tādēļ par augstu risku liecinošus testa rezultātus ieteicams apstiprināt, veicot amnija šķidruma analīzi.