-НИЗКИЙ РИСК хромосомного заболевания
-ВЫСОКИЙ РИСК хромосомного заболевания
-ПОЛ ПЛОДА
-Риск хромосомного заболевания не может быть определен
Случайные находки
- Клинически значимые микроделеции и микродупликации
- Анеуплоидии половых хромосом
- Трисомии по аутосомам, кроме 13, 18 и 21
- Моносомия во всех аутосомах
- Частичное изменение числа копий ДНК (более 30 миллионов пар оснований ДНК) в хромосомах 13, 18, 21 и X
-синдром Дауна
-синдром Эдвардса
-синдром Патау
-синдром Ди Джорджи
-Синдром Тернера
-синдром Клайнфельтера
-Синдром Джейкобса
-Трисомия Х
-Синдром Вильямса-Бойрена
-Синдром делеции 1p36
-Синдром Вольфа-Хиршхорна
-Синдром Якобсена
-Синдром «кошачьего крика»
-Синдром Лангера-Гидиона
-Синдром Ангельмана
-Синдром Прадера-Вилли
-Синдром Прадера-Вилли
-Синдром дупликации 15q11-q13
-Синдром дупликации 7q11.23
-Мышечная дистрофия Дюшенна
-Синдром делеции 17q12
-Синдром Смита-Магениса
-Синдром Кулена - де Фриза
-Синдром Фелана-Макдермида
-Синдром микроделеции 15q24
-Нейрофиброматоз 1
-Синдром микроделеции 3q29
-Синдром делеции 2q31.2
-Синдром Миллера-Дикера
-Синдром Паллистера-Киллиана
-Трисомия 8
-Трисомия 9
-Тримсомия 16
-Трисомия 22
Почему для проведения NIPTIFY иногда нужно повторное исследование?
В редких случаях NIPTIFY Focus Plus не может определить риск хромосомных заболеваний. Наш прогноз показывает, что это происходит менее чем у 0,1% всех пациентов после повторного тестирования. Причиной таких случаев является высокое стандартное отклонение результатов или низкая концентрация внеклеточной ДНК плода в материнской крови. Низкая фракция плода не указывает на более высокий риск хромосомного заболевания.
Низкая фракция ДНК плода может быть вызвана высоким индексом массы тела матери (ИМТ выше 30). Преждевременное тестирование, бессимптомные вирусные инфекции или другие биологические и технические факторы могут привести к возникновению низкой фракции ДНК плода. Фракция внеклеточной ДНК плода увеличивается по мере течения беременности и не зависит от объема образца крови. В случае низкой фракции плода мы рекомендуем сдать еще один образец крови (повторный анализ), который является бесплатным для пациента.