РЕЗУЛЬТАТЫ

NIPTIFY

Возможные результаты в отчете

-НИЗКИЙ РИСК хромосомного заболевания

Риск развития у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера или Ди Джорджи очень низок. Аномалий в других хромосомах также не обнаружено. Поскольку NIPTIFY не является диагностическим тестом, возможны ложноотрицательные или ложноположительные результаты. Тест NIPTIFY не может выявить хромосомный мозаицизм или редкие моногенные заболевания. Кроме того, низкий балл хромосомного риска не указывает на другие аномалии развития плода, выявляемые с помощью УЗИ (например, пороки развития мозга или сердца, пороки развития позвоночника или нарушения роста).

-ВЫСОКИЙ РИСК хромосомного заболевания

У плода высокий риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Ди Джорджи или других случайных находок. Случайной находкой может быть микроделеция или неправильное число копий любой другой хромосомы, включая половые хромосомы. Поскольку NIPTIFY является скрининговым тестом , беременность не следует прерывать только на основании этого результата. Следует рассмотреть инвазивный диагностический тест, такой как амниоцентез, для подтверждения высокого риска хромосомного заболевания. В случае случайной находки высокого риска врач или медицинский генетик примет решение о необходимости повторного анализа.

-ПОЛ ПЛОДА

NIPTIFY определяет хромосомный пол плода на основании анализа ДНК. Если в крови матери обнаружена Y-хромосома, то будет мальчик. Если нет признаков Y-хромосомы, будет девочка. В редких случаях (<0,2%) хромосомный пол плода достоверно определить не удается. Причиной таких случаев может быть исчезновение близнеца, когда плод девочки находится в хорошей форме, но в крови матери еще обнаруживаются следы Y-хромосомы погибшего плода мужского пола.

-Риск хромосомного заболевания не может быть определен

Оценка риска хромосомных заболеваний не удалась. Результат не означает каких-либо повышенных рисков. Технические трудности при транспортировке образцов крови или в лабораторных процессах может привести к сбою. В случае неинформативного результата, лаборатория NIPTIFY предоставляет пациенту повторный анализ. Один повторный тест проводится бесплатно для пациента.

Случайные находки

Семь клинически значимых микроделеций
Анеуплоидии половых хромосом
Трисомии по аутосомам, кроме 13, 18 и 21
Моносомия во всех аутосомах
Частичное изменение числа копий ДНК (более 30 миллионов пар оснований ДНК) в хромосомах 13, 18, 21 и X

Случайные находки могут существенно повлиять на здоровье матери или плода и на функционирование плаценты до конца беременности. Каждая случайная находка требует индивидуального подхода и консультации . В редких случаях NIPTIFY может обнаружить материнские хромосомные аномалии, которые могут указывать на наличие опухоли.

Существует высокая вероятность того, что сообщаемая случайная находка относится только к плаценте, а плод здоров. В этих случаях это влияет только на течение беременности. Например, плацентарная трисомия 16 может сопровождаться нарушением развития плаценты, что может привести к задержке роста плода. Такие беременности необходимо контролировать более тщательно, чтобы свести к минимуму риски для здоровья матери и плода. Если у плода подтвердится трисомия 16 инвазивный тестом (амниоцентезом), беременность, скорее всего, закончится выкидышем.

Если случайная находка происходит в клинически значимых микроделеционных областях, рекомендуется подтвердить результат инвазивным анализом околоплодных вод (амниоцентез).

Почему NIPTIFY иногда не работает?

В редких случаях NIPTIFY Focus Plus не может определить риск хромосомных заболеваний. Наш прогноз показывает, что это происходит менее чем у 0,1% всех пациентов после повторного тестирования. Причиной таких случаев является высокое стандартное отклонение результатов или низкая концентрация внеклеточной ДНК плода в материнской крови. Низкая фракция плода не указывает на более высокий риск хромосомного заболевания.

Низкая фракция ДНК плода может быть вызвана высоким индексом массы тела матери (ИМТ выше 30). Преждевременное тестирование, бессимптомные вирусные инфекции или другие биологические и технические факторы могут привести к возникновению низкой фракции ДНК плода. Фракция внеклеточной ДНК плода увеличивается по мере течения беременности и не зависит от объема образца крови. В случае низкой фракции плода мы рекомендуем сдать еще один образец крови (повторный анализ), который является бесплатным для пациента.

+372 733 0403